Gregor Mendel là một tu sĩ Công giáo người Áo, được xem như “cha đẻ” của di truyền học hiện đại. Tuy nhiên, không ít người cảm thấy tiếc nuối cho cách mà phát hiện vĩ đại của Mendel bị ngó lơ suốt nhiều thập niên, đặc biệt trong bối cảnh trào lưu Darwin đang trỗi dậy. Phát hiện của ông về các quy luật di truyền không chỉ đặt nền móng khoa học cho thế hệ sau, mà còn thách thức nghiêm trọng tư tưởng “loài có thể biến đổi từ loài này sang loài khác” do lý thuyết tiến hóa đương thời cổ xúy. Bài viết này tóm lược tiểu sử, công trình nghiên cứu, bối cảnh khoa học thế kỷ 19, cùng tầm ảnh hưởng lâu dài của Mendel.
Khoa học thế kỷ 19
Giữa thế kỷ 19, giới khoa học và trí thức châu Âu chịu ảnh hưởng mạnh mẽ bởi tác phẩm “Nguồn Gốc Các Loài” (1859) của Charles Darwin. Lý thuyết về tiến hóa bằng chọn lọc tự nhiên kích thích nhiều tranh luận: Làm sao các đặc tính có thể thay đổi và di truyền qua nhiều thế hệ? Tư tưởng chung của thời đó là nhiều đặc tính bị “trộn lẫn” (blended inheritance) – kiểu như trộn hai chất lỏng tạo thành một chất trung gian. Darwin cũng đề xuất “pangenesis” – giả thuyết cho rằng đặc tính trên khắp cơ thể tuôn vào giao tử. Nhưng thực tế, chưa ai có lời giải thích đủ vững chắc cho việc con cái mang những đặc điểm nào từ cha và những đặc điểm nào từ mẹ.
Trong không khí ấy, Mendel lặng lẽ tiến hành các thí nghiệm lai đậu Hà Lan tại tu viện ở Brunn, Áo, và khám phá ra quy luật truyền thừa di truyền rõ ràng hơn bất cứ ai trước đó. Không may, cùng lúc các tín đồ Darwin đang say sưa với ý tưởng “biến đổi loài” thì công bố của Mendel lại chỉ ra tính “ổn định” của đặc tính từ thế hệ này qua thế hệ khác, làm mâu thuẫn với quan điểm về “transformism” (biến đổi loài). Điều này dẫn đến việc nghiên cứu của ông bị giới khoa học dòng chính hầu như phớt lờ. Mãi đến đầu thế kỷ 20, các nhà khoa học mới thực sự chú ý đến khám phá của Mendel – và tìm cách “chèn” nó vào lý thuyết tiến hóa đang rất thịnh hành.
Tiểu sử Gregor Mendel
Gregor Mendel (1822 – 1884) là một tu sĩ Công giáo tại tu viện Thánh Thomas ở Brunn (nay là Brno, Cộng hòa Séc). Theo ghi chép, ông dành phần lớn thời gian cho học thuật và nghiên cứu khoa học bên cạnh việc thực hiện bổn phận tôn giáo. Mendel theo học dưới sự dẫn dắt của Christian Doppler (người phát hiện “Hiệu ứng Doppler” trong vật lý). Chính sự đào tạo bài bản và phương pháp luận khoa học này đã góp phần định hình phong cách nghiên cứu tỉ mỉ, có kế hoạch và mang tính thử nghiệm của Mendel.
Ông tin rằng vũ trụ và sự sống là tác phẩm sáng tạo của Thiên Chúa, đồng thời tin tưởng mạnh mẽ vào việc mọi tuyên bố khoa học phải được chứng minh bằng thực nghiệm và quan sát cụ thể. Tâm lý đó giúp Mendel kiên trì suốt một thập kỷ để thực hiện hàng chục ngàn phép lai đậu, ghi chép tỉ mỉ, đưa ra phân tích định lượng và nhận định khoa học.
Thí nghiệm trên đậu Hà Lan
Đây được coi là một trong những ví dụ mẫu mực về phương pháp thực nghiệm khoa học. Mendel chọn đậu Hà Lan (Pisum) vì thời gian sinh trưởng ngắn, có nhiều đặc tính dễ quan sát (màu hạt, hình dạng hạt, màu hoa, chiều dài thân…) và có thể kiểm soát việc thụ phấn để lai.
Trước tiên, ông dành hai năm để tạo ra các dòng đậu thuần chủng (các cá thể chỉ biểu hiện một loại tính trạng ổn định: tất cả hạt nhăn, hoặc tất cả hạt trơn, hoặc chỉ màu hạt nhất định…). Sau khi có đủ dòng thuần, Mendel tiếp tục tám năm lai chéo các tính trạng và thống kê kết quả. Trong suốt quá trình, ông thực hiện 28.000 phép lai khác nhau, quan sát các cặp tính trạng sau:
- Kết cấu hạt: nhăn hay trơn
- Màu albumen của hạt: vàng, cam hay xanh
- Màu vỏ hạt: xanh hoặc vàng
- Hình dạng vỏ quả: phồng (inflated) hoặc lép (deflated)
- Màu vỏ quả: từ vàng đến xanh
- Vị trí hoa: mọc ở nách lá (axial) hay ở đầu ngọn (terminal)
- Chiều dài thân: trên 6 ft (khoảng 1,8 m) hoặc dưới 1 ft (khoảng 0,3 m)
Kết quả quan trọng nhất mà Mendel quan sát được là: các tính trạng không bị “trộn lẫn” mà được truyền dưới dạng “đơn vị” (allele) riêng rẽ. Sự tổ hợp các đơn vị này mới quyết định tính trạng thế hệ sau.
Ba quy luật di truyền Mendel
Sau khi nghiên cứu số liệu khổng lồ, Mendel tóm gọn phát hiện của mình thành ba quy luật cơ bản – nay được gọi là Luật Mendel:
1. Luật Cặp Nhân Tố (Gene Pairs)
Mỗi tính trạng được quy định bởi hai “nhân tố” (allele), một đến từ giao tử đực (phấn hoa), một đến từ giao tử cái (noãn). Lúc bấy giờ, Mendel chưa biết khái niệm “nhiễm sắc thể” hay “ADN”, nhưng ông khẳng định rõ ràng rằng cả bố và mẹ đều đóng góp một “mẩu” cho tính trạng con.
2. Luật Tính Trội (Dominance)
Khi hai nhân tố (allele) gặp nhau, một allele có thể trội hơn allele còn lại và quyết định biểu hiện bên ngoài (phenotype). Allele trội được ký hiệu bằng chữ cái hoa (A), allele lặn bằng chữ cái thường (a). Ví dụ, hạt trơn (A) trội so với hạt nhăn (a); trong trường hợp một cây đậu chứa (Aa), thì biểu hiện vẫn là hạt trơn dù có “a” ở trong bộ gene.
3. Luật Phân Ly (Segregation)
Ở đời con, các allele được “phân ly” độc lập nhau khi tạo giao tử. Tính trạng hạt nhăn (a) có thể kết hợp với màu hạt xanh (b) hay vàng (B) tùy xác suất, chứ không bắt buộc các tính trạng nhăn – xanh luôn đi với nhau. Ở quy mô mẫu đủ lớn, Mendel nhận ra kết quả tuân theo tỷ lệ toán học (như 3:1 hoặc 9:3:3:1) khi xét nhiều cặp tính trạng.
Những quy luật này, ngày nay nghe rất “hiển nhiên”, đã phá vỡ hoàn toàn tư duy “trộn lẫn” phổ biến vào thời của Darwin. Mendel chỉ ra rằng các đặc tính di truyền giống như “viên bi màu” (marbles) chứ không phải chất lỏng trộn lẫn không phân ranh giới.
Vì sao công trình vĩ đại bị lãng quên
Mendel hoàn thành và công bố bài báo “Các Thí Nghiệm Lai Ở Thực Vật” năm 1865 (xuất bản 1866), một công trình dài và chi tiết, xứng đáng là “tượng đài” về nghiên cứu thực nghiệm. Thế nhưng, giới học thuật gần như phớt lờ nó trong gần 35 năm. Người ta viện nhiều lý do, như việc Mendel công bố trên tạp chí địa phương ít tên tuổi. Tuy nhiên, Mendel cũng từng chủ động gửi bài viết của mình đến một số nhà khoa học danh tiếng, điển hình là Carl Nägeli – “một nhà thực vật học uy tín và là người ủng hộ thuyết tiến hóa”.
Điều đáng chú ý là, ngoài số liệu khổng lồ và cách phân tích xuất sắc, Mendel còn nhấn mạnh:
“Tôi chưa từng quan sát thấy bất kỳ quá trình chuyển tiếp dần dần nào giữa các đặc điểm bố mẹ, cũng như quá trình tiến gần hơn đến một trong hai dạng bố mẹ.”
Ông lập luận từ dữ liệu thực nghiệm chứ không chủ trương mở rộng thành triết lý, nhưng rõ ràng muốn hàm ý rằng sự “ổn định” của tính trạng không ủng hộ thuyết “biến đổi loài” (transformism). Ở cuối bài, Mendel khẳng định các thí nghiệm của nhà thực vật Gartner, nhằm biến đổi một loài này thành loài khác, vẫn thất bại và cho thấy “loài có giới hạn mà chúng không thể vượt qua”. Đó là lời tuyên bố thách thức trực tiếp trào lưu Darwin đang lan tràn ở châu Âu, vốn đề cao “tiến hóa loài”.
Có lẽ không ai muốn nghe một tu sĩ (thậm chí đến từ một tu viện nhỏ) trình bày kết luận trái ngược với làn sóng tiến hóa tự nhiên vốn đang gây “say mê” giới trí thức. Họ đơn giản là bỏ qua công trình của Mendel, khiến nó gần như rơi vào quên lãng. Thời điểm ấy, tinh thần “mở khóa” cho những suy đoán về quá khứ và tương lai xa xôi của sự sống mới được khơi dậy, đã làm lu mờ tinh thần thực nghiệm “cổ điển” mà Mendel kiên trì theo đuổi.
Nỗ lực kết hợp với Darwin
Mãi đến năm 1901, Hugo De Vries và một số nhà khoa học khác tìm thấy bài báo của Mendel. Họ ngạc nhiên trước kết luận: các tính trạng được duy trì riêng rẽ, không “tan chảy” như quan điểm thịnh hành. De Vries còn thốt lên, muốn tiến hóa xảy ra thì phải có quá trình xuất hiện biến dị mới, chứ chọn lọc tự nhiên chỉ giải thích được “sự tồn tại của kẻ thích nghi nhất (survival of the fittest)” chứ không giải thích “kẻ thích nghi nhất xuất hiện từ đâu (arrival of the fittest)”.
Trong mấy thập niên đầu thế kỷ 20, dù thừa nhận “Luật Mendel” là đúng, các nhà tiến hóa lại lúng túng: Đặc tính di truyền được bảo tồn, vậy biến đổi lớn từ loài này sang loài khác lấy cơ sở từ đâu? Họ đề xuất rằng đột biến (mutation) là nguồn nguyên liệu thô, và chọn lọc tự nhiên sẽ “lọc” ra những biến dị có lợi, dẫn đến tiến hóa dần qua hàng triệu năm. Thế là từ những năm 1930, thuyết tiến hóa tổng hợp hiện đại (neo-Darwinism) ra đời, kết hợp “chọn lọc tự nhiên” của Darwin với “di truyền học Mendel” và “đột biến” của De Vries.
Phong trào này nhanh chóng giành được sức mạnh và đến lễ kỷ niệm 100 năm cuốn “Nguồn Gốc Các Loài” (năm 1959), Julian Huxley tuyên bố rằng thuyết tiến hóa đã vươn lên thành một “sự thật không tranh cãi”, thậm chí mở rộng thành cái nhìn “toàn vũ trụ”. Tuy nhiên, niềm hưng phấn không bền lâu. Những thách thức toán học (từ Sir Peter Medawar và nhiều người khác) cho thấy việc đột biến và chọn lọc tự nhiên rất khó tạo ra những thay đổi quy mô lớn, đặc biệt khi xét kỹ các quá trình sao chép, sửa lỗi của ADN.
Đến thập niên 1980, dữ liệu hóa thạch không hỗ trợ kiểu thay đổi dần dần liên tục, mà gợi ý các giai đoạn “tĩnh” xen kẽ “bùng nổ” (punctuated equilibrium). Từ đó, phe “tiến hóa dần dần” (gradualist) và “tiến hóa gián đoạn” (punctuationist) chia rẽ sâu sắc. Cùng lúc, công nghệ giải trình tự gene và nghiên cứu di truyền phân tử phát triển mạnh, cho thấy: tế bào có cơ chế bảo vệ, giám sát đột biến vô cùng chặt chẽ. Nhiều đột biến là có hại, một số trung tính, và chưa có bằng chứng rõ ràng về đột biến nào thật sự mở ra “loài mới”. Điều này một lần nữa khẳng định tầm quan trọng của “Luật Mendel”: đặc tính được lưu giữ và phân ly một cách trật tự, khó bị phá vỡ hoàn toàn để “nhảy” sang dạng loài khác.
Di sản của Mendel
Một giai thoại đáng chú ý: Ở tu viện Thánh Thomas (Brunn, Áo), nơi Mendel tiến hành thí nghiệm, nay có dựng bảo tàng Mendel. Đáng buồn là, phần tôn giáo trong cuộc đời Mendel lại bị lược bỏ khỏi nội dung trưng bày, bất chấp lời căn dặn của vị viện phụ tu viện. Sau nhiều áp lực, người ta mới đồng ý tổ chức hội thảo thường niên về đạo đức sinh học tại đây, coi như “nhượng bộ” tượng trưng.
Thực tế, Mendel chưa bao giờ tách biệt niềm tin tôn giáo khỏi hoạt động khoa học. Đối với ông, khám phá quy luật di truyền chính là khám phá những nguyên tắc sáng tạo mà Thiên Chúa thiết lập trong tự nhiên. Đó cũng là lý do Mendel kiên định với lối tư duy quan sát – thực nghiệm, thay vì sa vào những suy đoán về biến đổi loài.
Mendel không kịp chứng kiến thành tựu của mình được ghi nhận. Ông qua đời năm 1884, tức 17 năm trước thời điểm Hugo De Vries “tái khám phá” công trình năm 1901. Sau đó, giới nghiên cứu đón nhận các Luật Mendel như nền tảng của ngành di truyền học, mở đường cho việc phân tích nhiễm sắc thể, ADN, lập bản đồ gene…
Thách thức với Thuyết đột biến
Với sự phát triển của khoa học tính toán, John Sanford (nguyên Giáo sư di truyền tại Đại học Cornell, tác giả cuốn “Genetic Entropy”) cùng cộng sự đã phát triển phần mềm “Mendel’s Accountant”. Mục đích là mô phỏng tác động của đột biến và chọn lọc tự nhiên ở quy mô quần thể lớn, dựa trên những cơ sở của Mendel. Phần mềm được trình bày lần đầu vào năm 2008, và sau đó có bài báo tổng kết một thập niên sử dụng trên Creation.com (năm 2020). Kết luận chính thức cho thấy: chọn lọc tự nhiên không đủ “sửa chữa” đột biến xấu, và rất khó tạo ra sự “tiến hóa đi lên” như kỳ vọng của thuyết Darwin.
“Mendel’s Accountant” đã minh họa một cách tính toán rằng dù lý thuyết đột biến – chọn lọc được tưởng là “linh hoạt” bao nhiêu, nó cũng không thể vượt qua thực tế “nghèo nàn” trong việc tạo nên biến đổi tiến hóa có ý nghĩa. Các “đột biến có lợi” rất hiếm, còn đa số đột biến là vô hại (trung tính) hoặc gây hại. Khi số lượng đột biến xấu tích tụ, quần thể có xu hướng suy thoái thay vì cải thiện.
Phần mềm này vô tình khép vòng tròn logic: Mendel nói đặc tính được giữ vững. Sau hơn một thế kỷ, tính toán hiện đại cũng cho thấy khó mà “leo thang tiến hóa” như mong muốn. Điều đó khiến câu hỏi về cơ chế thực sự cho “biến đổi loài” vẫn còn bỏ ngỏ, kéo theo nhiều tranh cãi trong cộng đồng sinh học tiến hóa.
Tóm lại
Câu chuyện của Gregor Mendel nhắc nhở chúng ta về giá trị bất biến của nghiên cứu khoa học nghiêm túc, dựa trên quan sát và thí nghiệm, thay vì để “trào lưu ý tưởng” cuốn đi. Từ vườn đậu khiêm tốn của một tu sĩ ở Brunn, di truyền học hiện đại đã hình thành, vượt khỏi sự lãng quên ban đầu và vươn lên thành một trong những lĩnh vực khoa học chủ đạo. Có thể nói, Mendel đã để lại di sản bền vững: khẳng định tính ổn định của đặc điểm di truyền và thúc đẩy việc giải mã cơ chế gien trong sinh học hiện đại.
